Болезнь Гентингтона: симптомы и диагностика, причины и лечение

Наследственные психологические болезни зависят от генетики конкретного человека и вероятных ее трансформаций под влиянием определенных внешних факторов. Таковой факт не свидетельствует, что болезнь совершенно верно проявится – это только повышенный риск развития аналогичной патологии. Заболевание Гентингтона появляется у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У данной психологической патологии имеется и другие заглавия – хорея либо синдром Хантингтона, дегенеративная либо прогрессирующая хроническая хорея.

Определите, как выявить заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее обнаружении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной совокупности – заболевание Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и неспешно прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Последнее понятие характеризуется стремительными хаотичными перемещениями с различной силой и интенсивностью. На первых стадиях заболевания Гентигтона они напоминают жесты и естественную мимику, а с постепенным развитием становятся похожими на мины кроме того с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона начинается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, в то время, когда заболевание была диагностирована в 3 года. Генетический недостаток, ведущий к недугу, содержится в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном трансформации.

Сама же заболевание Гентигтона имеет частоту появления и низкую распространённость 1 к 10 тысячам.

Обстоятельства развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона шепетильно изучается, поскольку заболевание ведет к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Главной причиной есть передача по наследству патологического гена.

Ребенок приобретает его от родителя, что ведет к трансформациям химических процессов в нейронах головного мозга. Благодаря таких необратимых повреждений клеток кора громадных полушарий и подкорковые участки , что и ведет к заболеванию контролирования и невозможности движений Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет.

Таковой человек в большинстве случае состоялся как родитель, исходя из этого мутация уже передалась ребенку, у которого в будущем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей для того чтобы гена, но наряду с этим соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого болезнь не проявился, образовывает 50 на 50. Это указывает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых признаков до важных показателей а также осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение заболевания Гентингтона имеет медленный темперамент. По мере развития неспешно увеличиваются следующие патологии:

Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона понижается внимание, ухудшается память.

Больной все хуже может логически мыслить, а после этого исчезает оценка и критика собственного поведения.

Эмоциональная возбудимость. У больных с заболеванием Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги либо ярости, появляющиеся без веских обстоятельств.

Хореический гиперкинез.

Так именуется синдром хаотичных и непроизвольных перемещений, что характерен для заболевания Гентингтона и затрагивает сперва мускулы лица, а после этого и конечности. Трансформации затрагивают походку – она делается похожей на танец либо шатания как при опьянении . Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.

Нарушения речи.

Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при беседе. На поздних стадиях синдрома Гентингтона обращение делается всецело невнятной.

Не считая этих главных признаков отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной совокупности. Спустя приблизительно 20 лет по окончании начала развития заболевания Гентингтона у больных появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, кахексии и пневмонии.

Последнее понятие свидетельствует полное нервное и физическое истощения организма. Обстоятельствами летального финала являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Способы диагностики

Изюминкой синдрома Гентингтона есть его затрудненная диагностика, поскольку на ранней стадии заболевание проявляется весьма слабо, наряду с этим симптомы схожи с показателями вторых психологических расстройств.

В случае если у человека все же подозревают такую патологию, то способы ее обнаружения делятся на:

клинические;

генетические;

дифференциальные.

Клинические

К клиническим методам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

Физикальный способ. На этом этапе определяются явные показатели заболевания Гентингтона, проводится внешний психологическое обследование и осмотр пациента.

МРТ, либо магнитно-резонансная томография. Процедура, которая разрешает исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, к примеру, рассеянный склероз. Для этого посредством особой аппаратуры исследуется мозг .

Компьютерная томография.

Проводится для адекватной оценки текущего состояния наличия и головного мозга в нем повреждений – атрофии коры полушарий.

Позитронно-эмиссионная томография. Процедура содержится во введении больному особого препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. Посредством таких манипуляций доктор может проанализировать обменные процессы в центральной нервной совокупности.

Генетические

Следующий способ диагностирования содержится в изучении анализа крови больного. Эксперт разглядывает участки молекул в примерах ДНК, функцией которых есть синтез белка называющиеся «хантингтин».

Помимо этого, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. В случае если количество их повторов выше обычного, то белок сворачивается не так, как необходимо. Данный факт и есть подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом заглавии диагностики заключен ее суть. Она основана на исключении вторых вероятных заболеваний. В 90% случаев на базе изучения домашнего анамнеза и обнаружении обычных признаков диагноз заболевания Гентингтона подтверждается по окончании генетического изучения.

Наряду с этим выполняют изучения на многие патологии, такие как:

синдром Альцгеймера;

Вильсона-Коновалова;

Паркинсона;

доброкачественная хорея наследственного характера;

сифилис мозга;

шизофрения.

Лечение синдрома Хантингтона

Полное излечение от синдрома Гентингтона не представляется вероятным, исходя из этого терапия имеет симптоматический темперамент. Доктора советуют проводить профилактические мероприятия – к примеру, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания. В случае если же патология уже найдена, то терапия делится на медикаментозную и предупредительную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение признаков синдрома Гентингтона осуществляется посредством специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Пилюли принимаются вовнутрь под наблюдением доктора, большая доза наряду с этим образовывает 25 мг, поделённые на 3 приема. Помимо этого, больному назначаются:

седативные лекарства – «Резерпин»;

бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;

нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;

антипсихотики – «Рисперидон»;

антидепрессанты – «Пароксетин»;

лекарство с вальпроевой литием и кислотой в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Предупредительное

Предупредительное, либо предупредительное, лечение содержится в применении психотерапии на ранних стадиях заболевания. Кроме этого, больному назначается терапия занятости, мероприятия по формированию интеллекта, дабы замедлить развитие патологии.

При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования заболевания существенно значительно уменьшается. Не считая этих мероприятий эксперты растолковывают родным больного порядок верного ухода, что играется не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона